רשלנות רפואית בייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי ואי הפנייה לייעוץ גנטי

רבות נכתב ונאמר אודות החשיבות של ייעוץ גנטי לקראת ההריון ובמהלכו. יש הטוענים בעד, יש הטוענים נגד, יש הטוענים כי הכל בידי שמיים. אבל מה זה אומר בכלל ייעוץ גנטי ומה הנפקות של קבלתו של ייעוץ גנטי נכון או ייעוץ גנטי שגוי או היעדר הפנייה לייעות גנטי כנדרש- ואיך כל אלו קשורים לתביעות משפטיות של רשלנות רפואית?ראשית, ישנן 2 בדיקות (סקירות) גנטיות המבוצעות וניתנות לביצוע בזמן ההריון:

בדיקת סיסי שלייה –  הסקירה נעשית בזמן ההריון במהלך השבוע העשירי ועד לשבוע ה-12. ומה הסיכונים של בדיקה זו? קיים סיכוי של 0.5% להתרחשות הפלה בעקבותיה.

רשלנות רפואית ייעוץ גנטי

בדיקת מי שפיר  – בדיקה "מפורסמת". נעשית בין השבוע ה –16 לשבוע  ה –20. מה הסיכונים? תוחלת של 1% להתרחשות הפלה בשל סוד זה של סקירה וייעוץ גנטי. והיתרון כמובן- אמינות של כ-99% באבחון תסמונת דאון.

אבל אלו הבדיקות של "מהלך ההריון". טרם נדון בהקשר של רשלנות רפואית בתחום זה, יש להשיב על השאלה – האם אין ייעוץ גנטי לפני? בוודאי שיש. כל הורים לעתיד מוזמנים לבדוק את ההסטוריה הרפואית של משפחתם ולראות האם הם צאצאים למחלות או מומים כלשהם והאם בדורותיהם היו מחלות או מומים כלשהם. ואם אין לנו סבא או סבתא שזוכרים? או שלא ידעו אז על מחלות ובעיות גנטיות כפי שידועות היום לרפואה המערבית- אז מה עושים? במקרה כזה, ההורים לעתיד פונים לרופא מומחה אשר מבצע עבורם את הסקירה הרפואית ולא רק שואל את השאלות ששאלנו כעת אלא מבצע גם במסגרת הייעוץ הגנטי סדרת בדיקות רפואיות (דם, רקמות ועוד) על מנת לאבחן או לשלול קיומם של דנים אצל ההורים או אחד מהם העשויים להקשות על ההריון, הלידה או חייו של התינוק.

מה חשיבותו של הייעוץ הגנטי ומה הסגנות באבחון שגוי במסירת הייעוץ הגנטי או היעדרו, בהקשר של רשלנות רפואית ? ובכן, פה קבור הגן או הכלב לפי המשפט המקורי! במידה והרופא קורא לא נכון את תוצאות בדיקת מי השפיר- קיימת סבירות כי התינוק יוולד עם תסמונת דאון. על ההשלכות של תסמונת דאון יודעים כולנו ונראה כי אין צורך של ממש להרחיב. אבל זו רק הדוגמא "הפשוטה".

רשלנות רפואית בתקשורת – אחד המקרים שעורר את תשומת ליבה של התקשורת בישראל ואת תשומת ליבם של ההורים לעתיד בעניין חשיבות הייעוץ הגנטי הוא מקרה של תינוקת אשר נולדה עם תסמונת נדירה "מחלת הקנוון" (מחלת הקנבן). זוהי מחלה גנטית נדירה מאוד. היא פוגעת באנזים בגוף שאחראי לסילוק שומנים מקליפתו של המוח. אצל החולים במחלה התוצאה של הפגיעה באנזים מתרגמת במונחים רפואיים למצב בו קליפת המוח מתמלאת בנוזלים שומניים שפוגעים בקרום המוח ויוצרים מצב בו המוח שאמור להיות מוגן- איננו. התסמינים של המחלה כוללים פיגור שכלי ברמות שונות, פגיעה ביכולות המוטוריות, קשיים תזונתיים, שינוי בגודל הרטש, ניוון שרירים ועוד.

במקרה שאירע בארץ, ההורים פנו לייעוץ גנטי ואולם התוצאות של הבדיקות באם הראו כי היא לא נושאת את הגן של המחלה ולכן, החליט הרופא המטפל כי אין צורך לבחון גם את האב (במקרה של מחלת הקוון נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים). אולם, הייתה זו קריאה שגויה של תוצאות הבדיקה והתוצאה הייתה תינוקת שנולדה כשהיא סובלת מהמחלה ומהתסמינים והתופעות הנוראיות שתוארו לעיל. ומה קרה באותו מקרה שתי מילים? רשלנות רפואית. וב-11 מילים: יעוץ גנטי ואי הפניה לקבלת יעוץ גנטי כעילת רשלנות רפואית בלידה.

ואם כבר בקשר שבין רשלנות רפואית ליייעוץ גנטי עסקינן- כיצד עשויה להתבטא התרשלות בסוגיה זו או ליתר דיוק- מה התחומים בהם עשויה לקום עילת תביעה בכל הנודע לייעוץ הגנטי. ראשית, אי הפנייתה של האם לקבל ייעוץ דנטי בזמן ההריון או לפניו כאשר ידוע כי בהסטוריה הרפואית של המשפחה קיים חשש כזה או אחר או כי האם מצויה בקבוצת סיכון כזו או אחרת או בשל גן או מחלת עבר שנושא האב; או אף מעצם גילה המתקדם של האמא בעת ההריון (למשל, ביקת מי שפיר יש לבצע מעל גיל 35 בכל מקרה).

המצב השני בו רשלנות רפואית עלולה להרים את ראשה המכוער הוא המקרה ש התינוקת שנולדה עם מחלת הקנוון- הייעוץ הגנטי היה שגוי. הבדיקות נערכו כנדרש אולם, קריאתן הייתה שגויה והיא שהובילה לתוצאות המצערות. מקרה שלישי עשוי להיות היעדר הפנייה לייעוץ גנטי לאור מוצאם של ההורים. כך, למשל, קיים ה"גן האשכנזי". זהו השם הפופולארי שניתן לגן הנושא את מחלת הטיי זקס האופיינית להורים ממוצא יהדות אשכנז או מרוקו. במקרים שזהו מוצאם של ההורים חשוב להפנותם לייעוץ גנטי בכל מקרה.

[ois skin="skin2"]

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *